В 35-й раз в мире отмечается День гемофилии: о победе науки ради пациентов с редкими заболеваниями
17 апреля – Всемирный день гемофилии. Эта дата была учреждена Всемирной организацией здравоохранения и Всемирной федерацией гемофилии и отмечается с целью повышения осведомленности об этом редком и жизнеугрожающем заболевании, а также стимулирования поиска новых решений для помощи пациентам с различными коагулопатиями.
Гемофилия – генетическое редкое заболевание, характеризующееся нарушением
свертываемости крови. Гемофилия A связана с мутациями в гене FVIII на
X-хромосоме, передаваемыми по наследству или возникающими спонтанно (без случаев
заболевания в семье). Гемофилия B развивается в связи с мутацией в гене,
кодирующем синтез фактора IX[2]. Гемофилия А встречается значительно чаще других
коагулопатий.
Обычно гемофилия носит наследственный характер и выявляется преимущественно у
мужчин по материнской линии. Согласно ежегодному отчету Всемирной федерации
гемофилии на 2022 год, в мире насчитывается более 250 тыс. пациентов с
различными формами этого заболевания. А в России, по данным Минздрава, с таким
диагнозом живут около 9 тыс. человек.
Основным признаком гемофилии являются беспричинные или возникающие в результате
незначительных травм обильные кровотечения или кровоизлияния в суставы, мягкие
ткани и органы. Такие кровотечения, повторяясь регулярно, могут привести к
серьезным повреждениям суставов, включая их деформацию и нарушение подвижности,
а также вызывать хроническую боль, что в конечном итоге может привести к
инвалидизации.
Классический подход к терапии гемофилии заключается в заместительном
гемостатическом лечении – введении в кровоток пациента недостающего фактора
свертываемости крови. Такая терапия подразумевает необходимость постоянного
контроля заболевания и не позволяет излечиться полностью. В связи с этим
возрастает потребность в поиске более эффективных инновационных решений.
Поиск новых методов лечения гемофилии является важной задачей, которая стоит
перед мировым научным и медицинским сообществом наряду с фармацевтическими
компаниями. Международная биофармацевтическая компания Pfizer привержена
инновациям в гемофилии более 40 лет, на протяжении которых она активно создает
различные методы терапии этого заболевания, в том числе варианты нефакторной
терапии, которые могут помочь пациентам как с гемофилией А, так и с гемофилией В
и имеют удобный подкожный путь введения.
Такими, например, являются антитела к ингибиторам пути тканевого фактора (анти-TFPI).
Ингибирование активности TFPI может повысить коагуляционную активность и
восстановить баланс гемостаза при гемофилии.
Pfizer стремится помочь каждому пациенту с гемофилией, члену его семьи и врачу
обладать максимальными ресурсами и знаниями для принятия обоснованных решений в
части всех доступных вариантов лечения, а для этого необходимо объединение
усилий на всех уровнях.